27岁女孩乐乐称患遗传性小脑萎缩 三代遗传 姥姥妈妈都因此病 去世 7岁时父亲再婚 18岁生病 之前是一名模特 目前已忘记如何走路 语言能力退化 在坚持康复治疗#遗传性小脑萎缩 #遗传 #罕见病

来源:抖音 2025-06-04

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27岁女孩称患遗传性小脑萎缩,姥姥妈妈都因此病去世,已忘记如何走路,语言能力退化
晨视频
2025-06-06
来之前已经做好一千万次心理准备,但听到这个回复,还是很崩溃 今天又看了上海儿童医学中心的分子诊断科的专门看遗传 解读基因报告这块的姚如恩医生。姚医生人真的特别特别好,医者仁心用于他真的当之无愧🙏!他看了我们所有检查报告还给孩子做了评估,然后很耐心很专业的给我们讲解分析了基因报告,告诉我们孩子不是遗传代谢病也不是线粒体病,可能是染色体或者神经系统类疾病,不过一切还是得等全基因组报告出来,或许可以明确也或许还是明确不了,还说如果到时全基因组还是查不出来,让我们来找他帮我们申请免费的三代基因检测(这个自费得6w
2025-07-13

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